In de zwangerschap kun je onderzoeken laten doen naar een aantal aangeboren afwijkingen van de baby. Dit wordt prenatale screening genoemd.

Prenatale screening bestaat uit twee soorten onderzoeken:
– Onderzoeken naar downsyndroom, edwards- en patausyndroom
– Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Onderzoeken naar down-, edwards- en patausyndroom

Voor onderzoek naar deze drie chromosomale afwijkingen kun je kiezen voor de niet invasieve prenatale test (NIPT).

NIPT

Is een bloedtest waarbij er DNA van de placenta in het bloed van de moeder wordt onderzocht. De NIPT kan worden gedaan vanaf 11 weken zwangerschap. Als je voor een NIPT kiest, zijn er twee mogelijkheden:
NIPT zonder nevenbevindingen
Bij deze NIPT wordt er bij het DNA alleen gekeken naar de chromosomen die te maken hebben met het syndroom van down, edwards en patau. De andere chromosomen worden niet bekeken.
NIPT met nevenbevindingen
Bij deze NIPT wordt het gehele DNA van de placenta bekeken.

De uitslag van de NIPT wordt gegeven als wel afwijkend of niet afwijkend. Wanneer de uitslag niet afwijkend is, klopt deze uitslag vrijwel altijd. De kans is erg klein dat de baby een chromosoomafwijking heeft.

Wanneer de uitslag wel afwijkend is kan dit meerdere dingen betekenen:
– Afwijkend op syndroom van Down
Bij 90 van de 100 vrouwen die een afwijkende uitslag krijgen, klopt dit inderdaad. Dat betekent dat 10 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kindje met het downsyndroom.
– Afwijkend op syndroom van Edwards
Bij 90 van de 100 vrouwen die een afwijkende uitslag krijgen, klopt dit inderdaad. Dat betekent dat 10 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kindje met het Edwards syndroom.
– Afwijkend op syndroom van Patau
Bij 50 van de 100 vrouwen die een afwijkende uitslag krijgen, klopt dit inderdaad. Dat betekent dat 50 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kindje met het Patau syndroom.
– Afwijkende nevenbevindingen: bij ongeveer 4 op de 1000 vrouwen worden er nevenbevindingen gevonden. Er wordt zo goed mogelijk uitgelegd wat de nevenbevinding inhoudt en wat dit eventueel voor het kind zou kunnen betekenen. Dit zal plaatsvinden met een klinisch geneticus. Vaak is er verder onderzoek nodig om meer te weten te komen over de aandoening.

Omdat er bij een afwijkende uitslag geen 100% zekerheid is dat het kind de aandoening ook daadwerkelijk heeft, kun je ervoor kiezen aanvullend onderzoek te laten doen. Het aanvullend onderzoek bestaat uit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Bloedafname NIPT:

Op het labformulier dat je afgeeft bij de bloedafname staat hoe je de NIPT kunt betalen en de website met alle priklocaties voor de bloedafname. Dit zijn in ieder geval de ziekenhuislaboratoria. In je persoonlijk zwangerschapsdossier vind je meer informatie over bloedafname.

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Je krijgt de keuze om bij 13 weken en rond 20 weken een echo te laten maken waarbij de anatomie van het kindje op veel punten wordt bekeken en beoordeeld. Onder andere de hersenenn, hart, maag, nieren, buikwand, navelstreng, blaas rug en armen en benen.

13 weken echo (eerste triemester SEO)
De 13 weken echo is een medisch onderzoek naar lichamelijk afwijkingen bij jullie kind. Je kiest zelf of je de 13 weken echo wilt.

Je kan laten onderzoeken of jullie kindje een lichamelijke afwijking heeft. Een lichamelijke afwijking betekent dat een deel van het lichaam van het kind er anders uitziet dan normaal. Voorbeelden van lichamelijke afwijkingen zijn een open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, gat in het middenrif, gat in de buikwand, afwijking van de nieren of afwijking van de botten.

De 13 weken echo lijkt veel op de 20 wekenecho. Bij beide onderzoeken bekijkt een echoscopist met een echo-apparaat of jullie kindje lichamelijke afwijkingen heeft.

Op dit moment is de 13 weken echo onderdeel van een wetenschappelijk onderzoek. In Nederland kan je alleen kiezen voor de 13 weken echo als je meedoet aan de wetenschappelijke IMITAS studie. Die studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Deelnemen aan de wetenschappelijke studie en de 13 weken echo kan vanaf 16 jaar.

Kies je voor een uitgebreid gesprek (counseling) over de 13 wekenecho? Dan geef je toestemming om een aantal persoonsgegevens vast te leggen in uw zorgdossier en in een landelijk systeem (Peridos). Kiest u ook voor de 13 wekenecho? Dan worden ook daarover gegevens vastgelegd.

20 weken echo (structureel echoscopisch onderzoek)
Tussen 18 weken en 21 weken zwangerschap kunnen jullie de 20 weken echo laten maken. Tijdens de 20 weken echo onderzoeken we een aantal dingen: of er sprake is van een open rug of schedel, hoe de organen zich ontwikkelen en of het kindje andere lichamelijke afwijkingen heeft. Verder bekijken we of het kindje goed groeit, waar de placenta zich bevind in je baarmoeder en of er voldoende vruchtwater is.

Afwijkingen

Het is belangrijk om te weten dat niet alle afwijkingen met een echo op te sporen zijn. Sommige afwijkingen zijn nog niet zichtbaar en er zijn ook afwijkingen die door de echoscopist kunnen worden gemist. Voor neurale buisdefecten (open rug), nierafwijkingen en buikwanddefecten geldt dat een getrainde echoscopist deze in zo’n 80-90% van de gevallen ziet. Voor hartafwijkingen geldt dat deze slechts in 35-50% van de gevallen opgespoord kunnen worden.

Als er een afwijking wordt geconstateerd, beschrijft de echoscopist wat hij of zij ziet maar stelt geen diagnose. De echoscopist brengt de verloskundige op de hoogte. Wij zullen je dan zo spoedig mogelijk verwijzen voor een geavanceerd echo onderzoek (geavanceerd ultrageluidsonderzoek ofwel GUO). Een GUO wordt gemaakt door gynaecologen van NWZ-Den Helder, NWZ-Alkmaar of het Dijklander, afhankelijk van jullie voorkeur, of het AUMC in Amsterdam.

Softmarkers

Naast structurele afwijkingen, kunnen er met de echo soms afwijkende structuren worden gezien die softmarkers worden genoemd. Softmarkers zijn bijvoorbeeld:
– cysten in de hersenen
– verwijde niertjes
– een focus in het hart
– 2 vaten in de navelstreng

Een softmarker is op zich zelf geen afwijking; het is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap. Een softmarker komt ook vaak voor bij een gezonde baby en is meestal van voorbijgaande aard. Maar de aanwezigheid van een softmarker kan wel wijzen op een verhoogde kans op een bepaalde afwijking bij de baby. Bij het vinden van een of meerdere softmarkers krijg je afhankelijk van het aantal en de soort een indicatie voor een geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO), zie uitleg hierboven. Als je wordt doorverwezen voor een GUO, dan wordt door de gynaecoloog specifiek naar de gevonden softmarker gekeken. Soms is het nodig dat er vervolgonderzoek plaatsvindt. Uiteraard ben je vrij in de keuze om een GUO en eventueel vervolgonderzoek te laten doen. Afhankelijk van de soort softmarker is de daarmee geassocieerde afwijking in slechts 3-8% aanwezig bij het kindje. Als de afwijking niet wordt aangetoond, wordt de aanwezigheid van de softmarker beschouwd als een variatie in de natuur zonder verdere consequenties. Het overgrote deel van de echo’s heeft echter een gunstige uitslag en dan is er geen vervolgonderzoek nodig.

Omdat de echoscopiste zich voor de 13 weken en 20 weken echo 35-45 minuten goed moet kunnen concentreren vragen we jullie om zonder kinderen te komen.

Meer informatie vind je op www.pns.nl