In de zwangerschap kun je onderzoeken laten doen naar een aantal aangeboren afwijkingen van de baby. Dit wordt prenatale screening genoemd.

Prenatale screening bestaat uit twee soorten onderzoeken:
– Onderzoeken naar downsyndroom, edwards- en patausyndroom
– Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Onderzoeken naar down-, edwards- en patausyndroom

Voor onderzoek naar deze drie chromosomale afwijkingen kun je kiezen voor twee verschillende onderzoeken:
– combinatietest
– niet invasieve prenatale test (NIPT)

Combinatie test

De combinatie test is een bloed test bij de zwangere (tussen 9–14 weken zwangerschap) en een nekplooi meting (tussen 11–14 weken zwangerschap) bij de foetus. De nekplooimeting wordt gemeten via een echo. De test berekent hoe groot de kans is dat jouw kindje één van de drie chromosoomafwijkingen heeft. Deze kansberekening geeft dus geen zekerheid, maar een risico inschatting. Er is sprake van een verhoogde kans wanneer de combinatie test aangeeft dat de kans groter is dan 1 op 200. Dat betekend dat van elke 200 vrouwen er 1 vrouw zwanger is van een kindje met een down-, edwards- of patausyndroom. Wanneer je een verhoogde kans hebt, kom je automatisch in aanmerking voor vervolgonderzoek.
Wanneer je kiest voor vervolg onderzoek, kan deze bestaan uit een NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

NIPT

Is een bloedtest waarbij er DNA van de placenta in het bloed van de moeder wordt onderzocht. De NIPT kan worden gedaan vanaf 11 weken zwangerschap. Als je voor een NIPT kiest, zijn er twee mogelijkheden:
NIPT zonder nevenbevindingen
Bij deze NIPT wordt er bij het DNA alleen gekeken naar de chromosomen die te maken hebben met het syndroom van down, edwards en patau. De andere chromosomen worden niet bekeken.
NIPT met nevenbevindingen
Bij deze NIPT wordt het gehele DNA van de placenta bekeken.

De uitslag van de NIPT wordt gegeven als wel afwijkend of niet afwijkend. Wanneer de uitslag niet afwijkend is, klopt deze uitslag vrijwel altijd. De kans is erg klein dat de baby een chromosoomafwijking heeft.

Wanneer de uitslag wel afwijkend is kan dit meerdere dingen betekenen:
– Afwijkend op syndroom van Down
Bij 75 van de 100 vrouwen die een afwijkende uitslag krijgen, klopt dit inderdaad. Dat betekent dat 25 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kindje met het downsyndroom.
– Afwijkend op syndroom van Edwards
Bij 24 van de 100 vrouwen die een afwijkende uitslag krijgen, klopt dit inderdaad. Dat betekent dat 76 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kindje met het edwardssyndroom.
– Afwijkend op syndroom van Patau
Bij 23 van de 100 vrouwen die een afwijkende uitslag krijgen, klopt dit inderdaad. Dat betekent dat 77 vrouwen dus niet zwanger zijn van een kindje met het patausyndroom.
– Afwijkende nevenbevindingen: bij ongeveer 4 op de 1000 vrouwen worden er nevenbevindingen gevonden. Er wordt zo goed mogelijk uitgelegd wat de nevenbevinding inhoudt en wat dit eventueel voor het kind zou kunnen betekenen. Dit zal plaatsvinden met een klinisch geneticus. Vaak is er verder onderzoek nodig om meer te weten te komen over de aandoening.

Omdat er bij een afwijkende uitslag geen 100% zekerheid is dat het kind de aandoening ook daadwerkelijk heeft, kun je ervoor kiezen aanvullend onderzoek te laten doen. Het aanvullend onderzoek bestaat uit een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Dit onderzoek wordt ook wel de twintig weken echo (Structureel echoscopisch onderzoek, ofwel SEO) genoemd. Bij de SEO wordt de anatomie op een 25 tal punten bekeken en beoordeeld. Onder andere de hersenen, hart, maag, nieren, buikwand, navelstreng, blaas, ruggetje en armen en benen.

Afwijkingen
Het is belangrijk om te weten dat niet alle afwijkingen met een echo op te sporen zijn. Sommige afwijkingen zijn nog niet zichtbaar en er zijn ook afwijkingen die door de echoscopist kunnen worden gemist. Voor neurale buisdefecten (open rug), nierafwijkingen en buikwanddefecten geldt dat een getrainde echoscopist deze in zo’n 80-90% van de gevallen ziet. Voor hartafwijkingen geldt dat deze slechts in 35-50% van de gevallen opgespoord kunnen worden.

Als er een afwijking wordt geconstateerd, beschrijft de echoscopist wat hij of zij ziet maar stelt geen diagnose. De echoscopist brengt de verloskundige op de hoogte. Wij zullen je dan zo spoedig mogelijk verwijzen voor een geavanceerd echo onderzoek (geavanceerd ultrageluidsonderzoek ofwel GUO). Een GUO wordt gemaakt door  gynaecologen van het Gemini Ziekenhuis, MCA en AMC.

Softmarkers
Naast structurele afwijkingen, kunnen er met de echo soms afwijkende structuren worden gezien die softmarkers worden genoemd. Softmarkers zijn bijvoorbeeld:
– cysten in de hersenen
– verwijde niertjes
– een focus in het hart
– 2 vaten in de navelstreng

Een softmarker is op zich zelf geen afwijking; het is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap. Een softmarker komt ook vaak voor bij een gezonde baby en is meestal van voorbijgaande aard. Maar de aanwezigheid van een softmarker kan wel wijzen op een verhoogde kans op een bepaalde afwijking bij de baby.

Bij het vinden van een of meerdere softmarkers krijg je afhankelijk van het aantal en de soort een indicatie voor een geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO), zie uitleg hierboven. Als je wordt doorverwezen voor een GUO, dan wordt door de gynaecoloog specifiek naar de gevonden softmarker gekeken. Soms is het nodig dat er vervolgonderzoek plaatsvindt. Uiteraard ben je vrij in de keuze om een GUO en eventueel vervolgonderzoek te laten doen.

Afhankelijk van de soort softmarker is de daarmee geassocieerde afwijking in slechts 3-8% aanwezig bij het kindje. Als de afwijking niet wordt aangetoond, wordt de aanwezigheid van de softmarker beschouwd als een variatie in de natuur zonder verdere consequenties. Het overgrote deel van de echo’s heeft echter een gunstige uitslag en dan is er geen vervolgonderzoek nodig.

Meer informatie over de 20-weken-echo

Meer informatie over prenatale screening